Meine Meinung zum HCM Gentest
Regelmäßige Ultraschalluntersuchungen sind wichtig, genauso wichtig ist es in meinen Augen aber auch, verfügbare Gentests zu nutzen, und Katzen die eine Genmutationen tragen aus der Zucht zu nehmen. Der bisher mögliche Gentest wird einen HCM Schall nicht ersetzen können, da es neben der gefundenen Genmutation mit Sicherheit noch weitere HCM verursachende Mutationen gibt, und ein Katzenherz auch andere Krankheiten außer HCM haben kann, die im Schall feststellbar sind. Aber der Gentest ist ein gutes Mittel zusätzlich zum Herzultraschall, um die Gefahr einer HCM Erkrankung zu minimieren.
Auf vielen Züchterseiten findet man eine Zusammenfassung der Münchener Studie (Schinner et al), aber kaum einer erwähnt die beiden neueren Studien die das Gegenteil belegen, nämlich das der Gentest durchaus etwas bringt !
Die 2011 von Godiksen et al veröffentlichte Studie beweist, das Katzen mit reinerbiger Form (homozygot) der A31P-Mutation schon in jungen Jahren deutlich öfter HCM entwickeln als Katzen ohne die Mutation, und das die mischerbige Form (heterozygot) der A31P-Mutation eine geringe Wahrscheinlichkeit zur Entwicklung von HCM in jungem Alter hat (was nicht ausschließt das hetero Katzen in höherem Alter HCM durch die Genmutation entwickeln). Die Studie weist auch darauf hin, das bei der Münchener Studie die Zahl der Katzen mit reinerbiger (homozygoter) Mutation zu gering war (3 Katzen), um daraus Schlussfolgerungen zu ziehen.
Auch die 2010 veröffentlichte Studie von Mary et al kommt zum Ergebnis das die MYBPC3-A31P-Mutation mit einem erheblich erhöhten Risiko für HCM verbunden ist.
Ich habe mal ganz
unvoreingenommen die Zahlen verschiedener Studien verglichen, die ich hier
gegenüber stelle, damit sich jeder selbst ein Bild machen kann. Wie war das
nochmal, 'traue keiner Studie die Du nicht selbst gefälscht hast', ich sehe
auch bei der Münchener Studie (Schinner) einen Zusammenhang zwischen dem Gen
und der HCM Ausprägung !
Alle Datensammlungen zeigen
eindeutig eine deutlich höhere Zahl HCM positiver Schallbefunde bei Katzen die reinerbig
auf die A31P-Mutation sind, wer kann da noch einen Zusammenhang zwischen der
Mutation und HCM bestreiten? Inwieweit die Mutation schon in mischerbiger Form
HCM auslöst, ist unklar, die Zahlen deuten eher dagegen. Ursache dafür könnte
aber die unkomplette Penetranz sein, und das mischerbige Katzen evtl. erst in höherem Alter
eine HCM ausprägen würden. Aber schon allein die Tatsache, das die Mutation in reinerbiger
Form eine höhere HCM Gefahr bedeutet, ist für mich Grund genug die Mutation völlig
zu vermeiden, und nur mit mutationsfreien Katzen (n/n) zu züchten.
| Studiengegenüberstellung | Godiksen | Mary | Schinner | Pawpeds | zusammengefaßte Zahlen | ||||||
| Gesamtzahl MCO | 332 | 100,0% | 164 | 100,0% | 83 | 100,0% | 946 | 100,0% | 1525 | 100,0% | |
| davon Schall positiv | 21 | 6,3% | 12 | 7,3% | 12 | 14,5% | 63 | 6,7% | 108 | 7,1% | |
| davon Schall equivocal | 26 | 7,8% | 0 | 0,0% | 0 | 0,0% | 28 | 3,0% | 54 | 3,5% | |
| davon Schall negativ | 285 | 85,8% | 152 | 92,7% | 71 | 85,5% | 855 | 90,4% | 1363 | 89,4% | |
| insgesamt Schall auffällig | 47 | 14,2% | 12 | 7,3% | 12 | 14,5% | 91 | 9,6% | 162 | 10,6% | |
| A31P negativ | 226 | 100,0% | 109 | 100,0% | 65 | 100,0% | 699 | 100,0% | 1099 | 100,0% | |
| davon Schall positiv | 10 | 4,4% | 2 | 1,8% | 9 | 13,8% | 31 | 4,4% | 52 | 4,7% | |
| davon Schall equivocal | 16 | 7,1% | 0 | 0,0% | 0 | 0,0% | 20 | 2,9% | 36 | 3,3% | |
| davon Schall negativ | 200 | 88,5% | 107 | 98,2% | 56 | 86,2% | 648 | 92,7% | 1011 | 92,0% | |
| insgesamt Schall auffällig | 26 | 11,5% | 2 | 1,8% | 9 | 13,8% | 51 | 7,3% | 88 | 8,0% | |
| A31P heterozygot | 88 | 100,0% | 48 | 100,0% | 15 | 100,0% | 223 | 100,0% | 374 | 100,0% | |
| davon Schall positiv | 2 | 2,3% | 5 | 10,4% | 2 | 13,3% | 21 | 9,4% | 30 | 8,0% | |
| davon Schall equivocal | 8 | 9,1% | 0 | 0,0% | 0 | 0,0% | 7 | 3,1% | 15 | 4,0% | |
| davon Schall negativ | 78 | 88,6% | 43 | 89,6% | 13 | 86,7% | 195 | 87,4% | 329 | 88,0% | |
| insgesamt Schall auffällig | 10 | 11,4% | 5 | 10,4% | 2 | 13,3% | 28 | 12,6% | 45 | 12,0% | |
| A31P homozygot | 18 | 100,0% | 7 | 100,0% | 3 | 100,0% | 24 | 100,0% | 52 | 100,0% | |
| davon Schall positiv | 9 | 50,0% | 5 | 71,4% | 1 | 33,3% | 11 | 45,8% | 26 | 50,0% | |
| davon Schall equivocal | 2 | 11,1% | 0 | 0,0% | 0 | 0,0% | 1 | 4,2% | 3 | 5,8% | |
| davon Schall negativ | 7 | 38,9% | 2 | 28,6% | 2 | 66,7% | 12 | 50,0% | 23 | 44,2% | |
| insgesamt Schall auffällig | 11 | 61,1% | 5 | 71,4% | 1 | 33,3% | 12 | 50,0% | 29 | 55,8% | |
| A31P positiv (homo/hetero) | 106 | 100,0% | 55 | 100,0% | 18 | 100,0% | 247 | 100,0% | 426 | 100,0% | |
| davon Schall positiv | 11 | 10,4% | 10 | 18,2% | 3 | 16,7% | 32 | 13,0% | 56 | 13,1% | |
| davon Schall equivocal | 10 | 9,4% | 0 | 0,0% | 0 | 0,0% | 8 | 3,2% | 18 | 4,2% | |
| davon Schall negativ | 85 | 80,2% | 45 | 81,8% | 15 | 83,3% | 207 | 83,8% | 352 | 82,6% | |
| insgesamt Schall auffällig | 21 | 19,8% | 10 | 18,2% | 3 | 16,7% | 40 | 16,2% | 74 | 17,4% | |
Wer Interesse hat sich die den Zahlen zugrunde liegenden Studien näher anzusehen, findet diese unter folgenden Links:
Hypertrophic cardiomyopathy in young Maine Coon cats caused by the p.A31P cMyBP-C mutation - the clinical significance of having the mutation (Mia TN Godiksen, Sara Granstrøm, Jørgen Koch and Michael Christiansen) 2011
Prevalence of the MYBPC3-A31P mutation in a large European feline population and association with hypertrophic cardiomyopathy in the Maine Coon breed (Jerome Mary, Valerie Chetboul, Carolina Carlos Sampedrano, Marie Abitbol, Vassiliki Gouni, Emilie Trehiou-Sechi, Renaud Tissier, Guillaume Queney, Jean-Louis Pouchelon, Anne Thomas) 2010
Genetische Assoziation der A31P- und A74T-Polymorphismen im kardialen Myosin-binding-protein-C-Gen mit der felinen familiären hypertrophen Kardiomyopathie bei Maine-Coon-Katzen (Schinner et al) 2008
Grundsätzliches zum Gentest
A31P-Mutation
Im Jahr 2005 konnte die Arbeitsgruppe um Kathryn Meurs an der Ohio State Universität in Ohio/USA eine Mutation im
myosin binding protein C (MYBPC3) Gen identifizieren. 16 an HCM erkrankte Maine Coon Katzen und 107 HCM freie Katzen
wurden auf das vorhandensein dieser Mutation untersucht, die Mutation wurde bei allen 16 erkrankten Katzen gefunden,
aber bei keiner der 107 gesunden Katzen. Aufgrund dessen konnte die Schlußfolgerung gezogen werden, dass diese Mutation
im MYPBC3-Gen ein Auslöser der primären hypertrophen Kardiomyopathie bei Maine Coon Katzen ist.
Der Gentest auf diese A31P-Mutation kam Ende 2005 auf den Markt.
A cardiac myosin binding protein C mutation in the Maine Coon cat with familial hypertrophic cardiomyopathy (Kathryn M. Meurs, Ximena Sanchez, Ryan M. David, Neil E. Bowles, Jeffrey A. Towbin, Peter J. Reiser, Judith A. Kittleson, Marcia J. Munro, Keith Dryburgh, Kristin A. MacDonald and Mark D. Kittleson)
A74T-Mutation
Die Gruppe um Jørgen Koch fand im Sommer 2007 eine weitere Mutation im MYBPC3 Gen: A74T. Dieser Gentest kam aber nie offiziell auf den Markt, da Jørgen Koch den Zusammenhang zwischen dem Gen und HCM nicht bestätigen konnte.
Intra-allelic Genetic Heterogeneity of Hypertrophic Cardiomyopathy in the Maine Coon Cat
(Mia Titine Nyberg, Jørgen Koch, Michael Christiansen)
© Dieser Text stammt von Britta Singethan. Er kann gerne auf anderen Seiten veröffentlicht werden,
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