Meine Meinung zum HCM Gentest

Regelmäßige Ultraschalluntersuchungen sind wichtig, genauso wichtig ist es in meinen Augen aber auch, verfügbare Gentests zu nutzen, und Katzen die eine Genmutationen tragen aus der Zucht zu nehmen. Der bisher mögliche Gentest wird einen HCM Schall nicht ersetzen können, da es neben der gefundenen Genmutation mit Sicherheit noch weitere HCM verursachende Mutationen gibt, und ein Katzenherz auch andere Krankheiten außer HCM haben kann, die im Schall feststellbar sind. Aber der Gentest ist ein gutes Mittel zusätzlich zum Herzultraschall, um die Gefahr einer HCM Erkrankung zu minimieren.

Auf vielen Züchterseiten findet man eine Zusammenfassung der Münchener Studie (Schinner et al), aber kaum einer erwähnt die beiden neueren Studien die das Gegenteil belegen, nämlich das der Gentest durchaus etwas bringt !

Die 2011 von Godiksen et al veröffentlichte Studie beweist, das Katzen mit reinerbiger Form (homozygot) der A31P-Mutation schon in jungen Jahren deutlich öfter HCM entwickeln als Katzen ohne die Mutation, und das die mischerbige Form (heterozygot) der A31P-Mutation eine geringe Wahrscheinlichkeit zur Entwicklung von HCM in jungem Alter hat (was nicht ausschließt das hetero Katzen in höherem Alter HCM durch die Genmutation entwickeln). Die Studie weist auch darauf hin, das bei der Münchener Studie die Zahl der Katzen mit reinerbiger (homozygoter) Mutation zu gering war (3 Katzen), um daraus Schlussfolgerungen zu ziehen.

Auch die 2010 veröffentlichte Studie von Mary et al kommt zum Ergebnis das die MYBPC3-A31P-Mutation mit einem erheblich erhöhten Risiko für HCM verbunden ist.

Ich habe mal ganz unvoreingenommen die Zahlen verschiedener Studien verglichen, die ich hier gegenüber stelle, damit sich jeder selbst ein Bild machen kann. Wie war das nochmal, 'traue keiner Studie die Du nicht selbst gefälscht hast', ich sehe auch bei der Münchener Studie (Schinner) einen Zusammenhang zwischen dem Gen und der HCM Ausprägung !
Alle Datensammlungen zeigen eindeutig eine deutlich höhere Zahl HCM positiver Schallbefunde bei Katzen die reinerbig auf die A31P-Mutation sind, wer kann da noch einen Zusammenhang zwischen der Mutation und HCM bestreiten? Inwieweit die Mutation schon in mischerbiger Form HCM auslöst, ist unklar, die Zahlen deuten eher dagegen. Ursache dafür könnte aber die unkomplette Penetranz sein, und das mischerbige Katzen evtl. erst in höherem Alter eine HCM ausprägen würden. Aber schon allein die Tatsache, das die Mutation in reinerbiger Form eine höhere HCM Gefahr bedeutet, ist für mich Grund genug die Mutation völlig zu vermeiden, und nur mit mutationsfreien Katzen (n/n) zu züchten.

Studiengegenüberstellung Godiksen Mary Schinner Pawpeds zusammengefaßte Zahlen
Gesamtzahl MCO 332 100,0% 164 100,0% 83 100,0% 946 100,0% 1525 100,0%
davon Schall positiv 21 6,3% 12 7,3% 12 14,5% 63 6,7% 108 7,1%
davon Schall equivocal 26 7,8% 0 0,0% 0 0,0% 28 3,0% 54 3,5%
davon Schall negativ 285 85,8% 152 92,7% 71 85,5% 855 90,4% 1363 89,4%
insgesamt Schall auffällig 47 14,2% 12 7,3% 12 14,5% 91 9,6% 162 10,6%
A31P negativ 226 100,0% 109 100,0% 65 100,0% 699 100,0% 1099 100,0%
davon Schall positiv 10 4,4% 2 1,8% 9 13,8% 31 4,4% 52 4,7%
davon Schall equivocal 16 7,1% 0 0,0% 0 0,0% 20 2,9% 36 3,3%
davon Schall negativ 200 88,5% 107 98,2% 56 86,2% 648 92,7% 1011 92,0%
insgesamt Schall auffällig 26 11,5% 2 1,8% 9 13,8% 51 7,3% 88 8,0%
A31P heterozygot 88 100,0% 48 100,0% 15 100,0% 223 100,0% 374 100,0%
davon Schall positiv 2 2,3% 5 10,4% 2 13,3% 21 9,4% 30 8,0%
davon Schall equivocal 8 9,1% 0 0,0% 0 0,0% 7 3,1% 15 4,0%
davon Schall negativ 78 88,6% 43 89,6% 13 86,7% 195 87,4% 329 88,0%
insgesamt Schall auffällig 10 11,4% 5 10,4% 2 13,3% 28 12,6% 45 12,0%
A31P homozygot 18 100,0% 7 100,0% 3 100,0% 24 100,0% 52 100,0%
davon Schall positiv 9 50,0% 5 71,4% 1 33,3% 11 45,8% 26 50,0%
davon Schall equivocal 2 11,1% 0 0,0% 0 0,0% 1 4,2% 3 5,8%
davon Schall negativ 7 38,9% 2 28,6% 2 66,7% 12 50,0% 23 44,2%
insgesamt Schall auffällig 11 61,1% 5 71,4% 1 33,3% 12 50,0% 29 55,8%
A31P positiv (homo/hetero) 106 100,0% 55 100,0% 18 100,0% 247 100,0% 426 100,0%
davon Schall positiv 11 10,4% 10 18,2% 3 16,7% 32 13,0% 56 13,1%
davon Schall equivocal 10 9,4% 0 0,0% 0 0,0% 8 3,2% 18 4,2%
davon Schall negativ 85 80,2% 45 81,8% 15 83,3% 207 83,8% 352 82,6%
insgesamt Schall auffällig 21 19,8% 10 18,2% 3 16,7% 40 16,2% 74 17,4%

Wer Interesse hat sich die den Zahlen zugrunde liegenden Studien näher anzusehen, findet diese unter folgenden Links:

Hypertrophic cardiomyopathy in young Maine Coon cats caused by the p.A31P cMyBP-C mutation - the clinical significance of having the mutation (Mia TN Godiksen, Sara Granstrøm, Jørgen Koch and Michael Christiansen) 2011

Prevalence of the MYBPC3-A31P mutation in a large European feline population and association with hypertrophic cardiomyopathy in the Maine Coon breed (Jerome Mary, Valerie Chetboul, Carolina Carlos Sampedrano, Marie Abitbol, Vassiliki Gouni, Emilie Trehiou-Sechi, Renaud Tissier, Guillaume Queney, Jean-Louis Pouchelon, Anne Thomas) 2010

Genetische Assoziation der A31P- und A74T-Polymorphismen im kardialen Myosin-binding-protein-C-Gen mit der felinen familiären hypertrophen Kardiomyopathie bei Maine-Coon-Katzen (Schinner et al) 2008

Grundsätzliches zum Gentest

A31P-Mutation
Im Jahr 2005 konnte die Arbeitsgruppe um Kathryn Meurs an der Ohio State Universität in Ohio/USA eine Mutation im myosin binding protein C (MYBPC3) Gen identifizieren. 16 an HCM erkrankte Maine Coon Katzen und 107 HCM freie Katzen wurden auf das vorhandensein dieser Mutation untersucht, die Mutation wurde bei allen 16 erkrankten Katzen gefunden, aber bei keiner der 107 gesunden Katzen. Aufgrund dessen konnte die Schlußfolgerung gezogen werden, dass diese Mutation im MYPBC3-Gen ein Auslöser der primären hypertrophen Kardiomyopathie bei Maine Coon Katzen ist. Der Gentest auf diese A31P-Mutation kam Ende 2005 auf den Markt.

A cardiac myosin binding protein C mutation in the Maine Coon cat with familial hypertrophic cardiomyopathy (Kathryn M. Meurs, Ximena Sanchez, Ryan M. David, Neil E. Bowles, Jeffrey A. Towbin, Peter J. Reiser, Judith A. Kittleson, Marcia J. Munro, Keith Dryburgh, Kristin A. MacDonald and Mark D. Kittleson)

A74T-Mutation
Die Gruppe um Jørgen Koch fand im Sommer 2007 eine weitere Mutation im MYBPC3 Gen: A74T. Dieser Gentest kam aber nie offiziell auf den Markt, da Jørgen Koch den Zusammenhang zwischen dem Gen und HCM nicht bestätigen konnte.

Intra-allelic Genetic Heterogeneity of Hypertrophic Cardiomyopathy in the Maine Coon Cat
(Mia Titine Nyberg, Jørgen Koch, Michael Christiansen)

© Dieser Text stammt von Britta Singethan. Er kann gerne auf anderen Seiten veröffentlicht werden,
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